TargetMineのGene Disease Pairクラス

‘Gene Disease Pair’は，様々なソースによって遺伝子と疾患のオントロジー用語が関連付くように索引付けします。

遺伝子はEFO①，MedGen②，及びMeSH③の疾患のオントロジー用語に，各々GWAS(朱色ライン)，ClinVar(緑色ライン)，及びdbSNP(桃色ライン)のSNPデータを介して関連付けされます。

Ex. ClinVarベースの化合物-疾患データセットの作成

ケース1.2ではClinVar，GWAS，及びdbSNP全てで疾患を関連付けていますが，”Disease Term”に制限を追加することで，いずれかのソースによってのみ関連付けることもできます。
例えば，ClinVarのみによって関連付けした化合物-疾患データセットを作成する手順は次のようになります。

ケース1.2の手順5の後に，”Disease Term”クラスの”CONSTRAIN”タブをクリックし，”Constrain”ポップアップ画面で，見出し’Filter query results based on this field being a member of a specific class of objects’をクリックして，”Constrained to be in subclass”のプルダウンメニューから”Disease Term”を選択し，最後に’Add to query’ボタンをクリックします。

疾患用語のサブクラスと限定するソースの対応関係
[サブクラス] – [ソース]
‘Disease Term’ – ‘ClinVar’
‘EOF Term’ – ‘GWAS’
‘MeSH Term’ – ‘dbSNP’

あとは，”Show results”ボタンをクリックして結果テーブルを表示します(ケース1.1の手順7を参照ください)。クエリーの結果の確認と保存については，ケース1.1の手順8,9を参照ください。